内江肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当在内江的初步检测后，医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在内江接受治疗后效果不佳，希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史，希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在内江进行手术后，希望通过基因信息评估复发风险，指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限，想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域（基因中指导蛋白质合成的关键部分）。它能发现与多种治疗相关的基因变化，包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标（如TMB、MSI），以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时，它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说，它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况，您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块，也可以由专业人员在内江的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血（通常为全血），一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行，会有轻微不适，过程较快。采样后，样本可以由内江的机构直接处理，或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用高通量测序技术，在专业的实验流程和生物信息分析下，对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行，流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解，任何检测都有其技术局限，比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况，可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据，但最终的诊疗决策需要内江的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险，医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容，特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本，如为组织样本，请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日，请预留好时间，报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息，建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考，但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (6条，均分5.0)
穿刺取样时，最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单，所有器械都是独立包装现拆的，操作时护士配合递东西也严格无菌，我心里这块石头就落地了。细节见真章，这种对无菌原则的严格遵守，比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业！严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求，是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度（或细心观察）的肯定，我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
家人是胆道癌，治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬，但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因，并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买，但至少有了明确的靶点，让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会，是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
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内江万核亲子鉴定基因检测中心
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